Capitolo 1 - I controlli alla nascita

Fin dai primi istanti di vita del bambino, il personale del punto nascita fa una rapida valutazione delle sue condizioni di salute (1): frequenza cardiaca e respiratoria, tono muscolare, riflessi e colorito della pelle sono i 5 parametri che si valutano per assegnare al piccolo un numero da 0 a 10, il cosiddetto Indice di Apgar, acronimo di Apperance, Pulse, Grimace, activity e respiration, ovvero colorito della pelle, frequenza cardiaca, riflesso alla stimolazione nasofaringea, tono muscolare e respirazione.

Un punteggio da 8 a 10 denota che il passaggio alla vita extrauterina si sta svolgendo in piena normalità. Si tratta di controlli molto importanti, che il personale sanitario riesce a compiere rapidamente e con la dovuta attenzione per non disturbare l’intimità dei primi abbracci tra mamma e bambino. L’osservazione viene ripetuta a 5 minuti di vita, tenendo conto sempre degli stessi parametri.

In seguito, il piccolo viene pesato e visitato in modo più approfondito. Il neonatologo passa in rassegna ogni parte del suo corpo, la forma della testa, il naso, la bocca e le orecchie, palpa l’addome, ascolta con maggiore accuratezza il respiro e il battito del cuore, osserva i genitali. Poi medica il moncone del cordone ombelicale e restituisce il piccolo alle cure amorevoli di mamma e papà.

Nei giorni successivi, prima delle dimissioni dalla struttura, il neonato viene sottoposto ad altri controlli. A 24 ore dalla nascita, il neonatologo misura l’ossigenazione del sangue con uno strumento non invasivo, attraverso la pelle, un esame che serve a identificare eventuali cardiopatie congenite che fossero sfuggite all’ecografia morfologica svolta in gravidanza. Con un piccolo prelievo, determina poi il suo gruppo sanguigno e identifica un’eventuale anemia da carenza di ferro, che andrebbe eventualmente corretta con un integratore.

Nei primi 2-5 giorni di vita, la pelle del neonato può tingersi di un colorito giallastro, il cosiddetto ittero neonatale. È un fenomeno entro certi limiti fisiologico, dovuto a un accumulo di bilirubina, una sostanza di scarto del metabolismo dei globuli rossi. Durante la vita fetale è l’organismo della futura mamma che smaltisce la bilirubina prodotta dal nascituro. Nell’adulto è compito del fegato, ma nei primi giorni di vita il fegato del piccolo non è ancora in grado di assolvere appieno questa funzione; la concentrazione della bilirubina nei suoi tessuti aumenta e può comparire un po’ di ittero. Di solito il fenomeno regredisce spontaneamente nell’arco di una settimana.

Una crescita eccessiva della concentrazione della bilirubina comporta il rischio di danni neurologici. Ecco perché l’entità dell’ittero neonatale viene misurata con uno strumento non invasivo, attraverso la pelle, prima delle dimissioni dal punto nascita. Per curare l’iperbilirubinemia, cioè l’eccesso di bilirubina nel sangue, si espone il neonato alla luce prodotta da speciali lampade, innocue per sua pelle delicata, capace di degradare la molecola della bilirubina. Se l’ittero risulta eccessivo, il neonatologo prescrive al piccolo qualche seduta di fototerapia con queste lampade prima delle dimissioni.

Un altro controllo effettuato nei primi giorni di vita è la manovra di Barlow-Ortolani, per valutare il corretto funzionamento dell’anca del bambino.

L’anca ha un’articolazione sferica che è formata dalla parte superiore dell’osso della coscia, la testa del femore, libera di ruotare all’interno del suo alloggiamento a forma di coppa nell’osso del bacino. Alcuni bimbi alla nascita hanno la testa del femore dislocata, cioè spostata all’esterno del suo naturale alloggiamento. E’ un difetto presente nel 2-3% dei neonati, che nella maggior parte dei casi si corregge con qualche accortezza nell’arco di pochi mesi. Se non viene diagnosticata tempestivamente però, questa anomalia conosciuta come displasia congenita dell’anca o lussazione congenita dell’anca può interferire con lo sviluppo delle gambe e creare futuri problemi di deambulazione del bambino (2). La manovra di Barlow-Ortolani consiste in una delicata manipolazione delle gambine, che vengono piegate e divaricate per verificare che la testa del femore ruoti correttamente, senza scatti. Se riscontra un’anomalia, il neonatologo prescrive un’ecografia dell’anca per approfondire la sua valutazione.

Poiché la displasia dell’anca può essere assente alla nascita, ma insorgere nelle settimane successive, la manovra di Barlow-Ortolani viene ripetuta nel corso dei primi bilanci di salute dal pediatra. Oggi molti pediatri e molti punti nascita raccomandano ai genitori di sottoporre il bambino a un’ecografia di controllo dell’anca a 4-6 settimane, indipendentemente dall’esito della manovra.

Per correggere il difetto, nei primi mesi il bambino deve mantenere il più spesso possibile le gambe piegate con le ginocchia divaricate, la cosiddetta posizione “a ranocchietta”. La mamma può aiutarlo usando dei pannolini fatti apposta che si acquistano nei negozi di articoli sanitari, oppure due pannolini normali sovrapposti. Anche tenerlo spesso nella fascia porta bambino o nel marsupio può essere di grande aiuto, a patto che le gambine siano ben divaricate e le cosce sostenute, nella classica posizione a “M”.

Vengono poi effettuati altri test di screening che per legge tutte le Regioni devono offrire ai neonati sul loro territorio (3). Il primo è il test del riflesso rosso, che serve a controllare la trasparenza dell’occhio attraverso la pupilla fino al fondo oculare. È un esame molto semplice: illuminando l’occhio del bambino con un fascio luminoso diretto, si deve osservare il riflesso proveniente dal fondo oculare di colore rosso. È lo stesso riflesso che compare a volte accidentalmente nelle fotografie fatte con l’ausilio del flash. L’assenza del riflesso, un suo colore biancastro, disomogeneo o diverso da un occhio all’altro, è indice di patologie che è necessario diagnosticare tempestivamente.

Un altro test compreso nei Livelli Essenziali di Assistenza è quello delle otoemissioni acustiche, per controllare l’udito del bambino e identificare precocemente eventuali problemi che possono interferire, se non riconosciuti, con lo sviluppo neuro-sensoriale e l’apprendimento. A differenza dei test per l’udito destinati a bimbi più grandi, questo non richiede la collaborazione del piccolo, non è invasivo e si effettua durante il suo sonno naturale, senza disturbarlo. Una piccola sonda appoggiata sull’orecchio produce dei segnali sonori e registra le corrispondenti vibrazioni delle strutture dello stesso orecchio.

Infine, entro 72 ore dalla nascita tutti i bimbi vengono sottoposti al prelievo di alcune gocce di sangue dal tallone per lo screening delle malattie metaboliche rare.

Il campione, inviato a un laboratorio specializzato, viene analizzato alla ricerca di alcune molecole la cui concentrazione è correlata a malattie congenite del metabolismo. Ognuna di queste malattie è rara, ma insieme colpiscono un bambino ogni 1500-2000. Sono tutte gravi, alcune mortali, ma se vengono diagnosticate per tempo, prima che i sintomi siano manifesti, è possibile intervenire, salvare la vita e prevenire danni irreversibili o gravi disabilità.

Fino a pochi anni fa, in Italia, era obbligatorio sottoporre tutti i neonati allo screening delle tre seguenti patologie: l‘ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. Di recente l’offerta è stata ampliata ad alcune decine di malattie metaboliche. (4) Non tutte le Regioni si sono ancora pienamente adeguate, ma la situazione è in continuo miglioramento.

Il test di screening per le malattie metaboliche rare ha un’elevata sensibilità, cioè se il risultato è negativo si può escludere ragionevolmente che il bambino sia affetto da una delle malattie ricercate. Sono invece abbastanza frequenti i risultati falsi positivi o incerti. Può capitare, quindi, che i genitori del piccolo vengano chiamati dall’ospedale dopo le dimissioni per tornare a ripetere il test. Nella maggior parte dei casi il secondo risultato è negativo. Qualora risultasse positivo, il bambino viene preso in carico dallo specialista per effettuare esami più approfonditi.

Oltre agli esami e ai controlli, altre due procedure mediche a cui viene sottoposto il piccolo alla nascita sono un’iniezione intramuscolare di vitamina K, per prevenire la malattia emorragica del neonato, e la somministrazione di un collirio antibiotico per proteggerlo dal rischio di congiuntiviti causate dai batteri incontrati al passaggio nel canale del parto.