Capìtulo 7 - El diagnóstico prenatal

Cuando se habla de visitas y exámenes del embarazo, no se puede evitar pensar en otro tema importante, que suele rondar por la cabeza de todas las futuras mamás y los futuros papás: el diagnóstico prenatal.

La detección prenatal de anomalías genéticas que puedan generar importantes discapacidades individuales siempre ha sido uno de los grandes retos de la medicina fetal. Actualmente, el diagnóstico requiere de la obtención de material genético fetal. Este material se obtiene a través de pruebas invasivas, no del todo inocuas, que comportan un riesgo de pérdida fetal. Se trata de la biopsia corial (BC), la amniocentesis (AC) y la cordocentesis. Por lo tanto, al margen del coste económico que representan, existen limitaciones éticas para realizar un cribado universal a todas las gestantes.

Asesoramiento a los padres. La información es un derecho fundamental; toda futura mamá debe ser informada de la posibilidad de ser incluida en el programa de cribado que se desarrolla en su área de salud: en qué consiste, fases del cribado, fiabilidad, alternativas, técnicas invasivas y posibilidades tras el diagnóstico. Se debe proporcionar toda la información antes de las semanas 10-12 de embarazo, aclarando dudas y comprobando su comprensión. Desde el punto de vista legal, es suficiente con el consentimiento verbal. (24)

Principalmente, el diagnóstico prenatal se concentra en la detección de la cromosomopatía más frecuente, la trisomía 21, que es la causante del síndrome de Down. La detección de las trisomías 13 y 18 también es consecuencia de este cribado. Existen otras muchas anomalías que comportan graves discapacidades en los individuos que las padecen para las que, sin embargo, a pesar de que se pueden diagnosticar con los métodos diagnósticos actuales, hoy en día no existen sistemas de cribado eficaces.

Actualmente, no disponemos de un programa de cribado poblacional uniforme en todos los sistemas de salud autonómicos, ni tampoco en la medicina privada. El cribado debe reunir unas condiciones mínimas: ser equitativo y factible desde el punto de vista técnico y económico (al menos, el 80% de las gestantes deben tener acceso al cribado), la prueba elegida debe mantener un rendimiento adecuado y, por último, las gestantes de alto riesgo deben tener acceso a la prueba diagnóstica. Organizar un programa de cribado eficaz requiere un gran esfuerzo de coordinación entre la atención primaria y la hospitalaria, además de una importante inversión económica en personal capaz de asesorar antes y después del cribado, solicitar analíticas específicas en caso necesario y realizar derivaciones dentro de los plazos estipulados. Además, se requiere personal formado en la realización de las pruebas diagnósticas, así como recursos materiales y un sistema de control de calidad que asegure que el cribado funciona como es debido. La elección del método de cribado es fundamental, ya que permite identificar a grupos de gestantes de alto riesgo, con los que emplear las técnicas diagnósticas. Hoy en día, en nuestro país, la estrategia recomendada por el Sistema Nacional de Salud es el cribado combinado del primer trimestre (CCPT) para la trisomía 21, que considera riesgo alto el valor igual o superior a 1 entre 250.25

El CCPT en dos tiempos presenta un excelente rendimiento y se lleva a cabo del siguiente modo:

• 9-10 semanas de gestación:
  • Asesoramiento precribado.
  • Extracción de sangre para el test combinado (ß-hCG y PAPP-A).
• 12 semanas de gestación:
  • Ecografía detallada.
  • Cribado combinado.
  • Análisis de los resultados.
  • Decidir si es necesaria una técnica invasiva de diagnóstico.

El CCPT en un tiempo consiste en realizar la analítica de sangre y la ecografía en el mismo día. Los resultados se entregan en dos horas, aproximadamente. En nuestro entorno, esta modalidad es menos frecuente, ya que no todas las áreas de salud disponen de recursos suficientes.

El ADN-lc poblacional consiste en detectar material genético fetal en la sangre materna. Es muy útil para las trisomías 21, 18 y 13, pero el factor económico impide su implantación en el sistema público a corto y medio plazo. Sí está disponible en la medicina privada. Si el resultado de las pruebas de cribado es de bajo riesgo y la ecografía es normal, se recomienda seguir con los controles habituales. Sin embargo, si los resultados son de riesgo alto, las alternativas son:(26)

• No realizar ningún otro test y esperar a la ecografía morfológica de las 20-22 semanas. Es posible aproximarse al diagnóstico a través de marcadores ecográficos, pero no existe una certeza total.
• Técnica invasiva. Consiste en la obtención de material genético fetal para su estudio. El resultado tarda de tres a cuatro días laborables y conlleva un riesgo de aborto de 1 entre 1.000.
  • Biopsia corial entre las semanas 11 y 15.
  • Amniocentesis a partir de la semana 16