Chapitre 7 – Le diagnostic prénatal

Quand on parle de visites et d’examens pendant la grossesse, on ne peut pas ne pas penser à un autre sujet important, qui tient généralement très à cœur aux futurs parents, à savoir le diagnostic prénatal.

Autrefois, le service public de santé proposait à toutes les femmes enceintes âgées de 35 ans ou plus — ainsi qu’à celles présentant des facteurs de risque reconnus — une biopsie de villosités choriales (choriocentèse) ou une amniocentèse. Il s’agit de deux examens invasifs consistant à prélever, à l’aide d’une aiguille à travers la paroi abdominale, un échantillon de tissu placentaire ou de liquide amniotique afin d’analyser le patrimoine génétique du fœtus et de diagnostiquer avec certitude d’éventuelles anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (syndrome de Down), ou des maladies génétiques telles que la mucoviscidose.

La choriocentèse peut être réalisée entre la 10e et la 14e semaine, tandis que l’amniocentèse est préférentiellement pratiquée entre la 16e et la 18e semaine. Depuis 2017, avec l’approbation des nouveaux LEA, l’offre gratuite de choriocentèse ou d’amniocentèse est maintenue uniquement pour les femmes présentant des facteurs de risque spécifiques. Pour toutes les autres femmes, quel que soit l’âge, un examen de dépistage est recommandé entre la 11e et la 14e semaine : il associe la mesure échographique de la clarté nucale fœtale au bi-test, une analyse sanguine qui mesure la concentration de deux protéines. Le résultat combiné de ces deux examens permet d’estimer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou de trisomie 13 (syndrome de Patau).

Le bi-test associé à la mesure de la clarté nucale ne fournit pas un diagnostic certain, mais une probabilité de risque. Si ce risque est jugé élevé, une amniocentèse est proposée gratuitement à la femme afin de confirmer ou d’infirmer la suspicion.

Ces dernières années, l’offre de dépistage et d’examens diagnostiques s’est encore élargie grâce aux progrès du séquençage de l’ADN, qui permettent d’analyser l’ensemble du patrimoine génétique fœtal à partir d’un échantillon de liquide amniotique ou de tissu placentaire, en recherchant de manière exhaustive les altérations responsables de centaines de maladies. C’est ainsi que les laboratoires les plus spécialisés proposent aux femmes enceintes des « super-amniocentèses » ou des « super-choriocentèses », mettant en avant leur capacité à diagnostiquer ou à exclure la majorité des maladies d’origine génétique dont le fœtus pourrait être porteur.

Les futurs parents peuvent demander la recherche des maladies génétiques les plus fréquentes, comme la mucoviscidose ou la surdité congénitale, ou bien l’analyse d’un nombre plus élevé de gènes. Le coût de l’examen varie en conséquence, allant de 600–700 euros à plus de 1 000 euros, sans remboursement par le service public de santé.

Ces examens dits « très étendus » ne sont ni proposés par le Service Sanitaire National ni recommandés par la Société Italienne de Génétique Humaine (22), car leur utilité est en réalité limitée.

En l’absence d’antécédents familiaux ou de consanguinité entre les partenaires, la probabilité qu’un couple ait un enfant atteint d’une maladie due à une anomalie génétique est extrêmement faible, inférieure à 1 %. Exclure plusieurs centaines de pathologies ne réduit pas de manière significative ce risque, d’autant plus que les maladies dont les gènes responsables ne sont pas encore connus — et qui ne peuvent donc pas être diagnostiquées par ces tests — sont beaucoup plus nombreuses que celles actuellement identifiées. De plus, dans certains cas, les résultats ne permettent pas de déterminer si le fœtus est porteur sain ou atteint de la maladie, ni d’en évaluer la gravité, car une même variante génétique peut s’exprimer différemment d’un individu à l’autre, avec des symptômes parfois si atténués qu’il est difficile de parler de véritable pathologie. Les futurs parents apprennent alors qu’une anomalie est présente, sans pouvoir en comprendre les conséquences, une situation génératrice d’anxiété sans issue.

Un autre outil développé plus récemment est le NIPT, Non Invasive Prenatal Test, qui permet d’analyser l’ADN fœtal sans prélever de liquide amniotique ni de cellules des villosités choriales, donc sans intervention invasive. Il repose sur le fait que de petites quantités de matériel génétique fœtal traversent la barrière placentaire pendant la grossesse et circulent dans le sang maternel. Grâce aux techniques actuelles, il est possible d’isoler cet ADN à partir d’un échantillon de sang de la mère et de l’analyser afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, ainsi que certaines maladies génétiques spécifiques, telles que la mucoviscidose.

Bien qu’il soit extrêmement fiable — bien plus que la combinaison du bi-test et de la mesure de la clarté nucale — le NIPT n’est pas encore considéré comme un test diagnostique permettant d’obtenir un résultat certain, mais uniquement comme une estimation du risque. Si le résultat met en évidence une anomalie, il est nécessaire de recourir à un examen invasif traditionnel pour confirmer le diagnostic. Le test peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse et son coût varie de 600 à plus de 1 000 euros selon les informations recherchées. Il n’est pas remboursé par le Service Sanitaire National, car il est nettement plus coûteux que le bi-test et la mesure de la clarté nucale.