{"id":11555,"date":"2021-01-28T17:04:57","date_gmt":"2021-01-28T16:04:57","guid":{"rendered":"https:\/\/babywellnessfoundation.org\/?post_type=come-comincia-vita&p=11555"},"modified":"2023-06-01T14:50:40","modified_gmt":"2023-06-01T13:50:40","slug":"capitulo-7-el-diagnostico-prenatal","status":"publish","type":"come-comincia-vita","link":"https:\/\/babywellnessfoundation.org\/es\/come-comincia-vita\/capitulo-7-el-diagnostico-prenatal\/","title":{"rendered":"Cap\u00ectulo 7 – El diagn\u00f3stico prenatal"},"content":{"rendered":"

Cuando se habla de visitas y ex\u00e1menes del embarazo, no se puede evitar pensar en otro tema importante, que suele rondar por la cabeza de todas las futuras mam\u00e1s y los futuros pap\u00e1s: el diagn\u00f3stico prenatal.<\/strong><\/p>\n

La detecci\u00f3n prenatal de anomal\u00edas gen\u00e9ticas que puedan generar importantes discapacidades individuales siempre ha sido uno de los grandes retos de la medicina fetal. Actualmente, el diagn\u00f3stico requiere de la obtenci\u00f3n de material gen\u00e9tico fetal. Este material se obtiene a trav\u00e9s de pruebas invasivas, no del todo inocuas, que comportan un riesgo de p\u00e9rdida fetal. Se trata de la biopsia corial (BC), la amniocentesis (AC) y la cordocentesis.<\/strong> Por lo tanto, al margen del coste econ\u00f3mico que representan, existen limitaciones \u00e9ticas para realizar un cribado universal a todas las gestantes.<\/p>\n

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Asesoramiento a los padres.<\/strong> La informaci\u00f3n es un derecho fundamental; toda futura mam\u00e1 debe ser informada de la posibilidad de ser incluida en el programa de cribado que se desarrolla en su \u00e1rea de salud: en qu\u00e9 consiste, fases del cribado, fiabilidad, alternativas, t\u00e9cnicas invasivas y posibilidades tras el diagn\u00f3stico. Se debe proporcionar toda la informaci\u00f3n antes de las semanas 10-12 de embarazo, aclarando dudas y comprobando su comprensi\u00f3n. Desde el punto de vista legal, es suficiente con el consentimiento verbal. (24)<\/p>\n

Principalmente, el diagn\u00f3stico prenatal se concentra en la detecci\u00f3n de la cromosomopat\u00eda m\u00e1s frecuente, la trisom\u00eda 21, que es la causante del s\u00edndrome de Down. La detecci\u00f3n de las trisom\u00edas 13 y 18 tambi\u00e9n es consecuencia de este cribado. Existen otras muchas anomal\u00edas que comportan graves discapacidades en los individuos que las padecen para las que, sin embargo, a pesar de que se pueden diagnosticar con los m\u00e9todos diagn\u00f3sticos actuales, hoy en d\u00eda no existen sistemas de cribado eficaces.<\/p>\n

Actualmente, no disponemos de un programa de cribado poblacional uniforme en todos los sistemas de salud auton\u00f3micos, ni tampoco en la medicina privada. El cribado debe reunir unas condiciones m\u00ednimas: ser equitativo y factible desde el punto de vista t\u00e9cnico y econ\u00f3mico (al menos, el 80% de las gestantes deben tener acceso al cribado), la prueba elegida debe mantener un rendimiento adecuado y, por \u00faltimo, las gestantes de alto riesgo deben tener acceso a la prueba diagn\u00f3stica. Organizar un programa de cribado eficaz requiere un gran esfuerzo de coordinaci\u00f3n entre la atenci\u00f3n primaria y la hospitalaria, adem\u00e1s de una importante inversi\u00f3n econ\u00f3mica en personal capaz de asesorar antes y despu\u00e9s del cribado, solicitar anal\u00edticas espec\u00edficas en caso necesario y realizar derivaciones dentro de los plazos estipulados. Adem\u00e1s, se requiere personal formado en la realizaci\u00f3n de las pruebas diagn\u00f3sticas, as\u00ed como recursos materiales y un sistema de control de calidad que asegure que el cribado funciona como es debido. La elecci\u00f3n del m\u00e9todo de cribado es fundamental, ya que permite identificar a grupos de gestantes de alto riesgo, con los que emplear las t\u00e9cnicas diagn\u00f3sticas. Hoy en d\u00eda, en nuestro pa\u00eds, la estrategia recomendada por el Sistema Nacional de Salud es el cribado combinado del primer trimestre (CCPT)<\/strong> para la trisom\u00eda 21, que considera riesgo alto el valor igual o superior a 1 entre 250.25<\/p>\n

El CCPT en dos tiempos<\/strong> presenta un excelente rendimiento y se lleva a cabo del siguiente modo:<\/p>\n